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每个月都要去医院输血;不再因贫血而感到疲劳和呼吸短促......总之,发现一种新生活,一种致力于学习的年轻人的正常生活,去体育活动

这是法国4月19日在新英格兰医学杂志上发表的一项国际试验中在法国接受基因治疗的两名患者的情况

在美国,澳大利亚,泰国和法国进行的研究包括志愿者本次测试的显著数,总共22例,年龄12〜35岁,患有遗传形式贫血,β-地中海贫血

这篇文章是由47名作家,其法国的菲利普Leboulch,这种基因疗法的载体的发明者(委员会原子能和替代能源,CEA),和滨海Cavazzana(想象研究所INSERM,内克尔医院,AP-签署HP)谁是该试验的六角形方面的主要研究者,涉及4名患者

作为最常见的遗传性疾病之一,β-地中海贫血影响全世界近30万人,每年有60,000例新病例

它主要影响来自非洲,亚洲,中东或地中海的人

β-地中海贫血是由于基因β-珠蛋白(超过200已被描述),其破坏生产血红蛋白的,在红血细胞中的载氧分子的突变

这导致或多或少的严重贫血

在主要形式中,每月输血是必要的,必须加入所谓的螯合治疗以对抗由反复输血引起的身体铁超负荷

直到最近,治愈这种使人衰弱的疾病的唯一选择是同种异体移植...



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